Perfeccionamiento y descubrimiento de nuevos puntos calientes de variación del número de copias asociados al trastorno del espectro autista

Artículo de investigación original de S. Girirajan et al. (2013).

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En este estudio, se analizó a 2.588 personas con rasgos de autismo de la Simons Simplex Collection de la Fundación Simons para detectar cambios en 44 genes que pudieran estar relacionados con el autismo. Se descubrió que tres de las 2.588 personas tenían un cambio en el gen MBD5.