Perfezionamento e scoperta di nuovi hotspot di variazione del numero di copie associati al disturbo dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di S. Girirajan et al. (2013).

Leggi qui l’abstract.

In questo studio, 2.588 persone con caratteristiche di autismo della Simons Foundation’s Simons Simplex Collection sono state esaminate per verificare la presenza di cambiamenti in 44 geni che potrebbero essere correlati all’autismo. In tre delle 2.588 persone è stata riscontrata un’alterazione del gene MBD5.