Verfijning en ontdekking van nieuwe hotspots van copy-number variatie geassocieerd met autisme spectrum stoornis

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Girirajan et al. (2013).

Lees de samenvatting hier.

In dit onderzoek werden 2.588 mensen met kenmerken van autisme uit de Simons Simplex Collectie van de Simons Foundation gescreend op veranderingen in 44 genen die mogelijk verband houden met autisme. Bij drie van de 2.588 mensen werd een verandering in het MBD5-gen gevonden.