PPP3CA

A continuación se ofrece un resumen del gen PPP3CA observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

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¿Qué es el síndrome relacionado con PPP3CA?

El síndrome relacionado con el PPP3CA se produce cuando hay cambios en el gen PPP3CA.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen PPP3CA desempeña un papel importante en la comunicación de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen PPP3CA es importante para muchas partes del cuerpo, algunas personas pueden tener:

  • Problemas renales y urinarios
  • Mala alimentación
  • Bajo tono muscular
  • Discapacidad intelectual
  • Rasgos autistas
  • Convulsiones
  • Cambios en la materia cerebral visibles en la resonancia magnética (RM)
  • Dificultad para hablar
  • Marcha inestable
  • Defectos óseos

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con PPP3CA tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome relacionado con PPP3CA pueden tener un aspecto diferente.
El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Peso inferior a la media
  • Altura inferior a la media
  • Ojos muy abiertos

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP3CA?

Hasta 2022, al menos 17 personas con síndrome relacionado con síndromerelacionado con PPP3CA.

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Recursos de apoyo

Otros

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GeneReviews

Las GeneReviews son un gran recurso para llevar a los médicos de tu hijo.
Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las enfermedades genéticas e información sobre los cuidados actuales.
Actualmente no hay GeneReviews para PPP3CA.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para
PPP3CA
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre PPP3CA es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen este cambio genético, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Una búsqueda en PubMed de
PPP3CA
aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del PPP3CA participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo.
*Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de PPP3CA familias:

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.

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Informes anteriores del Registro