PPP3CA

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène PPP3CA observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Dernier rapport sur le PPP3CA | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport comprend des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight avec le
PPP3CA
-en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre.

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Qu’est-ce que le syndrome lié au PPP3CA?

Le syndrome lié à la PPP3CA survient en cas de modification du gène PPP3CA. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène PPP3CA joue un rôle important dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène PPP3CA étant important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Problèmes rénaux et urinaires
  • Mauvaise alimentation
  • Faible tonus musculaire
  • Handicap intellectuel
  • Caractéristiques autistiques
  • Crises d’épilepsie
  • Modifications de la substance cérébrale visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Difficultés d’élocution
  • Marche instable
  • Défauts osseux

Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP3CA ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome lié à PPP3CA peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Poids inférieur à la moyenne
  • Taille inférieure à la moyenne
  • Yeux écarquillés

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP3CA?

En 2022, la recherche médicale a décrit au moins 17 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine PPP3CA ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

Autres

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PPP3CA.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons actuellement aucun résumé d’article pour
PPP3CA
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le PPP3CA sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
PPP3CA
est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de PPP3CA en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de PPP3CA familles :

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Rapports précédents du registre