PPP3CA

Di seguito è riportato un riassunto del gene PPP3CA osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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Che cos’è la sindrome PPP3CA?

La sindrome legata a PPP3CA si verifica quando ci sono delle modifiche al gene PPP3CA.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene PPP3CA svolge un ruolo importante nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene PPP3CA è importante per molte parti dell’organismo, alcune persone possono avere:

  • Problemi renali e urinari
  • Alimentazione insufficiente
  • Basso tono muscolare
  • Disabilità intellettiva
  • Caratteristiche autistiche
  • Convulsioni
  • Cambiamenti della materia cerebrale visibili alla risonanza magnetica (RM)
  • Difficoltà a parlare
  • Camminata instabile
  • Difetti ossei

Le persone affette da sindrome PPP3CA hanno un aspetto diverso?

Persone affette dalla sindrome PPP3CA possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune caratteristiche, ma non tutte:

  • Peso inferiore alla media
  • Altezza inferiore alla media
  • Occhi spalancati

Quante persone hanno la sindrome PPP3CA?

A partire dal 2022, sono state descritte nella ricerca medica almeno 17 persone con sindromePPP3CA sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

Altro

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GeneReviews

Le GeneReviews sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono un riassunto delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per la PPP3CA.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
PPP3CA
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su PPP3CA sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per
PPP3CA
 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di PPP3CA partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di PPP3CA famiglie:

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Rapporti del Registro precedente