PPP3CA

Abaixo está um resumo do gene PPP3CA observado em publicações de pesquisa.
Você não deve substituir a orientação médica.

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O que é a síndrome relacionada ao PPP3CA?

A síndrome relacionada ao PPP3CA ocorre quando há alterações no gene PPP3CA.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene PPP3CA desempenha um papel importante na comunicação das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene PPP3CA é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Problemas renais e urinários
  • Alimentação deficiente
  • Tônus muscular baixo
  • Deficiência intelectual
  • Características autistas
  • Convulsões
  • Alterações na substância cerebral visíveis na ressonância magnética (MRI)
  • Dificuldade para falar
  • Caminhada instável
  • Defeitos ósseos

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP3CA têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP3CA você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Peso abaixo da média
  • Altura menor que a média
  • Olhos arregalados

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP3CA?

Em 2022, pelo menos 17 pessoas com a síndromerelacionada ao PPP3CA foram descritas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

Outros

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para PPP3CA.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
PPP3CA
mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o PPP3CA são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Uma busca no PubMed por
PPP3CA
 pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PPP3CA participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de PPP3CA famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!

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Relatórios de registros anteriores