PPP3CA

Abaixo está um resumo do gene PPP3CA observado em publicações de pesquisa.
Você não deve substituir a orientação médica.

Último relatório trimestral | Relatório de download

O último relatório do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.

Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
Se você ainda não está registrado, considere associar-se à Simons Searchlight para ser incluído em relatórios futuros!

Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao PPP3CA?

A síndrome relacionada ao PPP3CA ocorre quando há alterações no gene PPP3CA.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene PPP3CA desempenha um papel importante na comunicação das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene PPP3CA é importante para muitas partes do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Problemas renais e urinários
  • Alimentação deficiente
  • Tônus muscular baixo
  • Deficiência intelectual
  • Características autistas
  • Convulsões
  • Alterações na substância cerebral visíveis na ressonância magnética (MRI)
  • Dificuldade para falar
  • Caminhada instável
  • Defeitos ósseos

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP3CA têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm a síndrome relacionada ao PPP3CA você pode ter uma aparência diferente.
A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Peso abaixo da média
  • Altura menor que a média
  • Olhos arregalados

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP3CA?

Em 2022, pelo menos 17 pessoas com a síndromerelacionada ao PPP3CA foram descritas em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

Outros

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para PPP3CA.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para PPP3CAmas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis. As informações disponíveis sobre o PPP3CA são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por PPP3CA pode ser encontrada aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do PPP3CA participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

Histórias de PPP3CA famílias:

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!