A história de Wyatt

Por: Ashleah, pai de Wyatt, um bebê de 1 ano com uma alteração genética PPP3CA

“Estenda a mão e sempre faça perguntas!”

Como é sua família?

Uma família muito feliz e atenciosa. Somos uma família muito unida e compartilhamos tudo.

O que você faz para se divertir?

Adoro nadar, acampar, fazer rafting, qualquer coisa quando o tempo está bom.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Não saber todas as respostas quando se trata de meu filho.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Preciso de mais respostas sobre o caso do meu filho.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Meu filho é o único em Idaho com a mutação do gene PPP3CA.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

(Quais são os) efeitos de longo prazo?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Nada. Ninguém sabe nada sobre essa mutação.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Entre em contato e sempre faça perguntas!