Wyatt’s Geschichte

von: Ashleah, Elternteil von Wyatt, einem 1-Jährigen mit einer PPP3CA-Genveränderung

“Gehen Sie auf Menschen zu und stellen Sie immer Fragen!”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Eine sehr glückliche, fürsorgliche Familie. Wir sind eine sehr, sehr enge Familie und teilen alles.

Was machen Sie zum Spaß?

Ich gehe gerne schwimmen, campen, raften, einfach alles, wenn das Wetter schön ist.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Nicht alle Antworten zu kennen, wenn es um meinen Sohn geht.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich brauche mehr Antworten im Fall meines Sohnes.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Mein Sohn ist der einzige in Idaho, der die PPP3CA-Genmutation hat.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

(Was sind die) langfristigen Auswirkungen?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Nichts. Keiner weiß etwas über diese Mutation.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Sprechen Sie uns an, und stellen Sie immer Fragen!