Wyatt’s verhaal

Door: Ashleah, Ouder van Wyatt, een 1-jarige met een PPP3CA genetische verandering

“Reik jezelf de hand en stel altijd vragen!”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Een heel gelukkig, zorgzaam gezin. We zijn een heel hechte familie en delen alles.

Wat doe je voor je plezier?

Ik ga graag zwemmen, kamperen, raften, alles als het mooi weer is.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Niet alle antwoorden weten als het om mijn zoon gaat.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik heb meer antwoorden nodig over de zaak van mijn zoon.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Mijn zoon is de enige in Idaho met de PPP3CA-genmutatie.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

(Wat zijn de) langetermijneffecten?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Niets. Niemand weet iets over deze mutatie.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Zoek contact en stel altijd vragen!