La storia di Wyatt

Da: Ashleah, genitore di Wyatt, un bambino di 1 anno con una variazione genetica PPP3CA

“Raggiungete e fate sempre domande!”.

Com’è la vostra famiglia?

Una famiglia molto felice e attenta. Siamo una famiglia molto molto unita e condividiamo tutto.

Cosa fate per divertirvi?

Mi piace nuotare, andare in campeggio, fare rafting, qualsiasi cosa quando il tempo è bello.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Non conoscere tutte le risposte quando si tratta di mio figlio.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Ho bisogno di maggiori risposte sul caso di mio figlio.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Mio figlio è l’unico in Idaho con la mutazione del gene PPP3CA.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

(Quali sono gli effetti a lungo termine?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Niente. Nessuno sa nulla di questa mutazione.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Raggiungeteci e fate sempre domande!