DNMT3A

A continuación se muestra un resumen del gen DNMT3A observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con DNMT3A?

El síndrome relacionado con DNMT3A se produce cuando hay cambios en el gen DNMT3A. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Las variantes genéticas en DNMT3A pueden causar el síndrome de Tatton-Brown-Rahman o el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson. El tipo de afección genética de una persona depende de la localización de la variante genética dentro del gen.

Papel clave

El gen DNMT3A desempeña un papel importante en el control de otros genes, la inactivación del ADN y la inactivación del cromosoma X.

Síntomas

Las personas con síndrome de Tatton-Brown-Rahman pueden tener:

  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Bajo tono muscular
  • Cierto aumento del riesgo de cáncer de la sangre

Las personas con síndrome de Heyn-Sproul-Jackson pueden tener:

  • Retraso global del desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas de habla

¿Las personas que tienen variantes genéticas del DNMT3A tienen un aspecto diferente?

Las personas con síndrome de Tatton-Brown-Rahman pueden tener:

  • Altura
  • Cabeza más grande que la media
  • Articulaciones hipermóviles
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamadaescoliosis.

Las personas con síndrome de Heyn-Sproul-Jackson pueden tener:

  • Baja estatura
  • Peso reducido
  • Cabeza más pequeña que la media
  • Adelgazamiento del cabello

¿Cuántas personas tienen variantes genéticas de DNMT3A?

Apartir de 2021, unas 21 personas en el mundo con variantes genéticas DNMT3A que dan lugar a una afección del neurodesarrollo se han descrito en la investigación médica. Esto no incluyen a las personas que tienen cambios genéticos que causan cáncer sin una afección del neurodesarrollo.

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Recursos de apoyo

  • ComunidadSimons Searchlight – Grupo de FacebookDNMT3A
  • Web comunitaria sobre el síndrome de Tatton Brown Rahman – tbrsyndrome.org
    – Comunidad del Síndrome de Tatton Brown Rahman – Página de Facebook
    – Comunidad del síndrome de Tatton Brown Rahman – Twitter
  • Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
    DNMT3A
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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre DNMT3A, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre DNMT3A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre DNMT3A puede encontrarse aquí.

También puede visitar la

Fundación Simons

‘s SFARI Gene website para ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del DNMT3A participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de DNMT3A familias.

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