DNMT3A

Abaixo está um resumo do gene DNMT3A observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao DNMT3A?

A síndrome relacionada ao DNMT3A ocorre quando há alterações no gene DNMT3A. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

As variantes genéticas do DNMT3A podem causar a síndrome de Tatton-Brown-Rahman ou a síndrome de Heyn-Sproul-Jackson. O tipo de condição genética que uma pessoa tem depende da localização da variante genética dentro do gene.

Função-chave

O gene DNMT3A desempenha uma função importante no controle de outros genes, na inativação do DNA e na inativação do cromossomo X.

Sintomas

As pessoas com a síndrome de Tatton-Brown-Rahman podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Tônus muscular baixo
  • Aumento do risco de cânceres sanguíneos

As pessoas com síndrome de Heyn-Sproul-Jackson podem ter:

  • Atraso global no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Problemas de fala

As pessoas que têm variantes genéticas do DNMT3A têm aparência diferente?

As pessoas com a síndrome de Tatton-Brown-Rahman podem ter:

  • Altura alta
  • Cabeça maior que a média
  • Articulações hipermóveis
  • Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose

As pessoas com síndrome de Heyn-Sproul-Jackson podem ter:

  • Baixa estatura
  • Baixo peso
  • Cabeça menor do que a média
  • Emagrecimento do cabelo

Quantas pessoas têm variantes genéticas do DNMT3A?

AAté 2021, cerca de 21 pessoas no mundo com variantes genéticas do DNMT3A que levam a uma condição de neurodesenvolvimento foram descritas em pesquisas médicas. Isso não incluem pessoas que têm alterações genéticas que causam câncer sem uma condição de neurodesenvolvimento.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoDNMT3A no Facebook
  • Site da comunidade da síndrome de Tatton Brown Rahman – tbrsyndrome.org
    – Comunidade da Síndrome de Tatton Brown Rahman – Página do Facebook
    – Comunidade da Síndrome de Tatton Brown Rahman – Twitter
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    DNMT3A
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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o DNMT3A, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o DNMT3A são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre o DNMT3A pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar a

Fundação Simons

para ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do DNMT3A participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história sobre o DNMT3A famílias.

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