DNMT3A

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène DNMT3A observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la DNMT3A ?

Le syndrome lié à la DNMT3A survient en cas de modification du gène DNMT3A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Les variantes génétiques de la DNMT3A peuvent provoquer le syndrome de Tatton-Brown-Rahman ou le syndrome de Heyn-Sproul-Jackson. Le type de maladie génétique dont souffre une personne dépend de l’emplacement de la variante génétique dans le gène.

Rôle clé

Le gène DNMT3A joue un rôle important dans le contrôle d’autres gènes, l’inactivation de l’ADN et l’inactivation du chromosome X.

Symptômes

Les personnes atteintes du syndrome de Tatton-Brown-Rahman peuvent avoir :

  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Faible tonus musculaire
  • Risque accru de cancer du sang

Les personnes atteintes du syndrome de Heyn-Sproul-Jackson peuvent présenter :

  • Retard global de développement
  • Handicap intellectuel
  • Problèmes d’élocution

Les personnes qui ont des variantes génétiques de la DNMT3A ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du syndrome de Tatton-Brown-Rahman peuvent avoir :

  • Grande taille
  • Tête plus grande que la moyenne
  • Articulations hypermobiles
  • Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appeléescoliose

Les personnes atteintes du syndrome de Heyn-Sproul-Jackson peuvent présenter :

  • Petite taille
  • Poids faible
  • Tête plus petite que la moyenne
  • Cheveux clairsemés

Combien de personnes ont des variantes génétiques de DNMT3A ?

An 2021, environ 21 personnes dans le monde seront porteuses d’une variante génétique du gène des variantes génétiques de DNMT3A qui entraînent un trouble du développement neurologique. ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale. Il ne s’agit pas comprennent les personnes qui présentent des modifications génétiques à l’origine d’un cancer sans trouble du développement neurologique.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookDNMT3A
  • Site communautaire sur le syndrome de Tatton Brown Rahman – tbrsyndrome.org
    – Communauté du syndrome de Tatton Brown Rahman – Page Facebook
    – Communauté du syndrome de Tatton Brown Rahman – Twitter
  • Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement du cerveau –
    DNMT3A
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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour DNMT3A, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la DNMT3A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la DNMT3A est disponible ici.

Vous pouvez également visiter le site de la

Simons Foundation

pour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de la DNMT3A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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