DNMT3A

Di seguito è riportato un riassunto del gene DNMT3A osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome legata al DNMT3A?

La sindrome legata al DNMT3A si verifica in presenza di alterazioni del gene DNMT3A. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Varianti genetiche in DNMT3A possono causare la sindrome di Tatton-Brown-Rahman o la sindrome di Heyn-Sproul-Jackson. Il tipo di condizione genetica di una persona dipende dalla posizione della variante genetica all’interno del gene.

Ruolo chiave

Il gene DNMT3A svolge un ruolo importante nel controllo di altri geni, nell’inattivazione del DNA e nell’inattivazione del cromosoma X.

Sintomi

Le persone con la sindrome di Tatton-Brown-Rahman possono avere:

  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Basso tono muscolare
  • Aumento del rischio di tumori del sangue

Le persone affette dalla sindrome di Heyn-Sproul-Jackson possono presentare:

  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Problemi di linguaggio

Le persone che presentano varianti genetiche del DNMT3A hanno un aspetto diverso?

Le persone con la sindrome di Tatton-Brown-Rahman possono avere:

  • Altezza elevata
  • Testa più grande della media
  • Articolazioni ipermobili
  • Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anchescoliosi

Le persone affette dalla sindrome di Heyn-Sproul-Jackson possono presentare:

  • Altezza ridotta
  • Peso ridotto
  • Testa più piccola della media
  • Diradamento dei capelli

Quante persone hanno varianti genetiche di DNMT3A?

AAl 2021, circa 21 persone nel mondo con varianti genetiche del DNMT3A che portano a una condizione del neurosviluppo sono stati descritti nella ricerca medica. Questo non includono persone che presentano alterazioni genetiche che causano il cancro senza una condizione di neurosviluppo.

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookDNMT3A
  • Sito web della comunità con la sindrome di Tatton Brown Rahman – tbrsyndrome.org
    – Comunità per la sindrome di Tatton Brown Rahman – Pagina Facebook
    – Comunità della sindrome di Tatton Brown Rahman – Twitter
  • Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    DNMT3A
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per DNMT3A, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sul DNMT3A sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su DNMT3A è disponibile qui.

Potete anche visitare la

Fondazione Simons

per vedere le informazioni per i ricercatori su questo gene.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del DNMT3A partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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