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Português 15q11.2 Deleción BP1-BP2
A continuación se ofrece un resumen de las deleciones 15q11.2 BP1-BP2 observadas en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2 o síndrome de Burnside-Butler?
El síndrome de microdeleción del cromosoma 15q11.2 BP1-BP2 puede afectar al desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje.
Puede afectar a la forma en que una persona actúa o interactúa con los demás.
Muchas personas con síndrome de microdeleción del cromosoma 15q11.2 BP1-BP2 tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Retraso lingüístico
- Problemas de memoria
- Con menor frecuencia: autismo, convulsiones y cambios en los rasgos faciales.
Este síndrome también se conoce como síndrome de Burnside-Butler.
¿Cuáles son las causas del síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2?
El síndrome de microdeleción cromosómica 15q11.2 BP1-BP2 es una enfermedad rara causada por la ausencia de un pequeño fragmento de ADN en el cromosoma 15, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Algunas personas heredan un cambio genético de uno de sus progenitores.
En otras personas, pueden producirse pequeños errores cuando se copian los genes.
Partes de los cromosomas pueden romperse, hacer copias de más o acabar en un orden distinto al esperado.
Cuando esto ocurre, se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
¿Tienen síntomas todas las personas con síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2?
No necesariamente. Algunas personas no presentan ningún síntoma. Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración cromosómica hasta que se detecta en sus hijos.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2?
Hasta 2019, los médicos habían encontrado unas 200 personas en el mundo con el síndrome de microdeleción del cromosoma 15q11.2 BP1-BP2.
El primer caso se encontró en 2007.
Los científicos esperan encontrar más personas que tengan el síndrome a medida que mejora el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas con síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2 tienen un aspecto diferente?
Las personas que tienen el síndrome de microdeleción del cromosoma 15q11.2 BP1-BP2 pueden tener un aspecto diferente al de los demás.
El aspecto puede variar entre las personas que tienen el síndrome.
Un estudio de casi 150 personas descubrió que alrededor del 40% presentan cambios en los rasgos faciales.
Entre ellos se incluyen una frente ancha, una forma inusual de las orejas y cambios en el paladar.
Discurso
Alrededor del 67% de los niños que padecen este síndrome presentan retrasos en el habla.
Aprender
Alrededor del 60% tiene problemas de lectura, escritura y memoria.
Cerebro
Alrededor del 26% tienen convulsiones.
Alrededor del 24% tienen la cabeza pequeña.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de deleción 15q11.2 BP1-BP2
- Único – Guía de deleciones 15q11.2
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Actualmente no hay ninguna revisión de GeneReviews sobre Deleción 15q11.2 BP1-BP2.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 15q11.2 BP1-BP2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la deleción 15q11.2 BP1-BP2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Aquí puedes encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 15q11.2 BP1-BP2.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre la deleción 15q11.2 BP1-BP2 cambios genéticos participando en nuestra investigación.
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