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Nederlands 15q11.2 Deleção de BP1-BP2
Abaixo está um resumo das deleções 15q11.2 BP1-BP2 observadas em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética e apresenta um destaque especial sobre a distribuição geográfica global das famílias.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome de microdeleção 15q11.2 BP1-BP2 ou síndrome de Burnside-Butler?
A síndrome de microdeleção do cromossomo 15q11.2 BP1-BP2 pode afetar o desenvolvimento das habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado.
Ela pode afetar a forma como uma pessoa age ou interage com outras.
Muitas pessoas que têm a síndrome de microdeleção do cromossomo 15q11.2 BP1-BP2 têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Atraso de linguagem
- Problemas de memória
- Menos comumente – autismo, convulsões e alterações nas características faciais
A síndrome também é conhecida como Síndrome de Burnside-Butler.
O que causa a síndrome de microdeleção 15q11.2 BP1-BP2?
A síndrome de microdeleção do cromossomo 15q11.2 BP1-BP2 é uma condição rara causada pela ausência de um pequeno pedaço de DNA no cromossomo 15, um dos 46 cromossomos do corpo.
Algumas pessoas herdam uma alteração genética de um dos pais.
Em outras pessoas, pequenos erros podem ocorrer quando os genes estão sendo copiados.
Partes dos cromossomos podem se romper, fazer cópias extras ou acabar em uma ordem diferente da esperada.
Quando isso acontece, é chamado de “de novo”, ou nova mudança.
A criança pode ser a primeira da família a sofrer a alteração genética.
Todas as pessoas com a síndrome de microdeleção 15q11.2 BP1-BP2 apresentam sintomas?
Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração cromossômica até que ela seja encontrada em seus filhos.
Quantas pessoas têm a síndrome de microdeleção 15q11.2 BP1-BP2?
Em 2019, os médicos haviam encontrado cerca de 200 pessoas no mundo com a síndrome de microdeleção do cromossomo 15q11.2 BP1-BP2.
O primeiro caso foi encontrado em 2007.
Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos melhora.
As pessoas com a síndrome de microdeleção 15q11.2 BP1-BP2 têm aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome de microdeleção do cromossomo 15q11.2 BP1-BP2 podem ter uma aparência diferente das outras.
A aparência pode variar entre as pessoas que têm a síndrome.
Um estudo com quase 150 pessoas constatou que cerca de 40% apresentam alterações nas características faciais.
Isso inclui uma testa larga, um formato incomum de orelha e alterações no céu da boca, também chamado de palato.
Discurso
Cerca de 67% das crianças que têm a síndrome apresentam atrasos na fala.
Aprendizagem
Cerca de 60% têm problemas de leitura, escrita e memória.
Cérebro
Cerca de 26% têm convulsões.
Cerca de 24% têm cabeça pequena.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook sobre a deleção 15q11.2 BP1-BP2
- Exclusivo – Guia de deleções 15q11.2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para a deleção 15q11.2 BP1-BP2.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre a deleção 15q11.2 BP1-BP2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a deleção 15q11.2 BP1-BP2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 15q11.2 BP1-BP2 aqui.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre a deleção 15q11.2 BP1-BP2 Você pode aprender mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Histórias de família