15q11.2 Suppression BP1-BP2

Vous trouverez ci-dessous un résumé des délétions 15q11.2 BP1-BP2 observées dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

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Le dernier rapport Simons Searchlight comprend des informations actualisées sur votre communauté génétique et analyse les courbes de croissance basées sur l’enquête Vineland Adaptive Behavior Scales (Vineland-3). Ces données montrent les compétences à différents âges et aident les médecins et les chercheurs à comprendre comment ces compétences évoluent au fil du temps. Regardez notre courte vidéo pour mieux comprendre les graphiques.

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Qu’est-ce que le syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 ou syndrome de Burnside-Butler ?

Le syndrome de microdélétion BP1-BP2 du chromosome 15q11.2 peut affecter le développement des aptitudes à la communication, à la vie sociale et à l’apprentissage. Elle peut affecter la manière dont une personne agit ou interagit avec les autres. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de microdélétion du chromosome 15q11.2 BP1-BP2 ont.. :

  • Retard de développement
  • Retard de langage
  • Problèmes de mémoire
  • Plus rarement : autisme, crises d’épilepsie et modifications des traits du visage.

Ce syndrome est également connu sous le nom de syndrome de Burnside-Butler.

Quelles sont les causes du syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 ?

 

Le syndrome de microdélétion du chromosome 15q11.2 BP1-BP2 est une maladie rare due à l’absence d’un petit morceau d’ADN sur le chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.

Certaines personnes héritent d’un changement de gène d’un parent. Chez d’autres personnes, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes. Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu. Dans ce cas, on parle de changement “de novo”, c’est-à-dire nouveau. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 présentent-elles des symptômes ?

Pas nécessairement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes peuvent ne pas apprendre qu’elles sont porteuses de cette modification chromosomique jusqu’à ce qu’elle soit détectée chez leurs enfants.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 ?

En 2019, les médecins avaient trouvé environ 200 personnes dans le monde atteintes du syndrome de microdélétion du chromosome 15q11.2 BP1-BP2. Le premier cas a été découvert en 2007. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliore.

Les personnes atteintes du syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de microdélétion du chromosome 15q11.2 BP1-BP2 peuvent avoir un aspect différent des autres. L’apparence peut varier d’une personne à l’autre. Une étude portant sur près de 150 personnes a révélé qu’environ 40 % d’entre elles présentaient des modifications des traits du visage. Il s’agit notamment d’un front large, d’une forme d’oreille inhabituelle et de modifications de la voûte buccale, également appelée palais.

Discours

Environ 67 % des enfants atteints du syndrome ont des retards de langage.

 

Apprentissage

Environ 60 % d’entre eux ont des problèmes de lecture, d’écriture et de mémoire.

 

Cerveau

Environ 26 % d’entre eux ont des crises d’épilepsie. Environ 24 % ont une petite tête.

 

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 15q11.2 BP1-BP2 Deletion.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour 15q11.2 BP1-BP2 Deletion, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la délétion 15q11.2 BP1-BP2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 15q11.2 BP1-BP2 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur la délétion BP1-BP2 en 15q11.2 changements génétiques en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Histoires de familles ayant subi une délétion de BP1-BP2 en 15q11.2 :

Samuel

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Rapports précédents du registre