CIC

La información para este resumen de Síndrome CIC procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen CIC

La Guía Genética en línea incluye más información sobre la CIC, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CIC o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome CIC?

El síndrome relacionado con la CIC se produce cuando hay cambios en el gen CIC. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CIC ayuda a controlar otros genes de la célula.

Síntomas

Dado que el gen CIC es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CIC lo tienen:

  • Discapacidad intelectual y del desarrollo
  • Autismo
  • Retraso en el desarrollo
  • Regresión evolutiva
  • Habla mal
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas padecen el síndrome de CIC?

A partir de 2024, al menos 49 personas con síndromerelacionado con la CIC.

Más información CIC y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que aparecen a continuación.

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Recursos de apoyo

  • ComunidadSimons Searchlight – GrupoCIC en Facebook
  • Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
    CIC
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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre el CIC, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la CIC es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre CIC.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la CIC participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de CIC familias.

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