CIC

As informações para este resumo da Síndrome relacionada à CIC vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo sobre o gene do CIC

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CIC, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CIC ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada à CIC?

A síndrome relacionada à CIC ocorre quando há alterações no gene da CIC. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene CIC ajuda a controlar outros genes na célula.

Sintomas

Como o gene CIC é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CIC têm:

  • Deficiência intelectual e deficiência de desenvolvimento
  • Autismo
  • Atraso no desenvolvimento
  • Regressão do desenvolvimento
  • Fala ruim
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CIC?

Até 2024, pelo menos 49 pessoas com síndromerelacionada à CIC foram identificadas na literatura médica.

Saiba mais sobre a CIC e conecte-se com outras famílias do Simons Searchlight com os recursos abaixo.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – Grupoda CIC no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
    CIC
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para a CIC.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre a CIC, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a CIC são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos da CIC pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas da CIC participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da CIC famílias.

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