CIC

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au CIC proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène CIC

Le guide génétique en ligne comprend des informations supplémentaires sur le CIC, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome du CIC ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié au CIC?

Le syndrome lié au CIC survient en cas de modification du gène CIC. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CIC aide à contrôler d’autres gènes dans la cellule.

Symptômes

Le gène CIC jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CIC ont.. :

  • Déficience intellectuelle et troubles du développement
  • Autisme
  • Retard de développement
  • Régression du développement
  • Mauvaise élocution
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au CIC?

En 2024, au moins 49 personnes atteintes du syndrome lié au CIC ont été identifiées dans la littérature médicale. syndromelié au CIC ont été identifiées dans la littérature médicale.

En savoir plus sur le CIC et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook duCIC
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    CIC
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour CIC.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour le CIC, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le CIC sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles du CIC est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques du CIC en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de CIC familles.

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