Deleción 17q21.31

A continuación se muestra un resumen del síndrome de deleción 17q21.31 o síndrome de Koolen-de Vries observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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¿Qué es el Síndrome dedeleción 17q21.31 o síndrome de Koolen-de Vries?

El síndrome de deleción 17q21. 31 se produce cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

El síndrome de deleción 17q21. 31 también se denomina síndrome de Koolen-de Vries. Esta enfermedad está causada por una deleción en el gen KANSL1, que falta cuando una persona tiene una deleción 17q21.31.

Síntomas

Dado que la región 17q21.31 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Testículos no descendidos en varones
  • Defectos cardíacos o renales
  • Problemas lingüísticos y voz nasal
  • Comportamiento muy social
  • Ansiedad
  • Dificultad para alimentarse
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Luxación de cadera
  • Articulaciones demasiado flexibles
  • Redondeo de la parte superior de la espalda
  • Curvatura lateral de la columna vertebral, también llamada escoliosis.

¿Las personas con síndrome de deleción 17q21. 31 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de deleción 17q21. 31 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Cara larga
  • Nariz en forma de pera con punta redonda
  • Orejas grandes
  • Abertura entre los párpados estrecha o inclinada hacia arriba
  • Párpados caídos
  • Pliegue cutáneo que cubre el ángulo interno del ojo.
  • Frente alta
  • Textura capilar inusual
  • Dientes más pequeños que la media
  • Menor número de dientes que la media
  • Cabeza más pequeña que la media
  • Baja estatura

¿Cuántas personas padecen el síndrome de deleción 17q21.31?

A partir de 2021, al menos 100 niños y adultos con En la investigación médica se ha descrito el síndrome de deleción 17q21. 31. La persona de más edad conocida hasta la fecha tiene 63 años.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Echa un vistazo a los GeneReviews para 17q21.31 Deleciones.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 17q21.31, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 17q21. 31 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 17q21. 31.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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