17q21.31 Delezione

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 17q21.31 o sindrome di Koolen-de Vries osservata nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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Che cos’è La sindrome dadelezione 17q21.31 o sindrome di Koolen-de Vries?

La sindrome da delezione 17q21.31 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 17, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.
I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

La sindrome da delezione 17q21.31 è chiamata anche sindrome di Koolen-de Vries.
Questa condizione è causata da una delezione nel gene KANSL1, che manca quando una persona presenta una delezione 17q21.31.

Sintomi

Poiché la regione 17q21.31 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere problemi di salute:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Basso tono muscolare
  • Convulsioni
  • Testicoli non scesi nei maschi
  • Difetti al cuore o ai reni
  • Problemi di linguaggio e voce nasale
  • Comportamento molto sociale
  • Ansia
  • Difficoltà di alimentazione
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Lussazione dell’anca
  • Articolazioni troppo flessibili
  • Arrotondamento della parte superiore della schiena
  • Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi

Le persone affette dalla sindrome della delezione 17q21.31 hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome da delezione 17q21.31 possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere alcune caratteristiche, ma non tutte:

  • Viso lungo
  • Naso a pera con punta rotonda
  • Orecchie grandi
  • L’apertura tra le palpebre è stretta o inclinata verso l’alto.
  • Palpebre cadenti
  • Una piega cutanea che copre l’angolo interno dell’occhio
  • Fronte alta
  • Consistenza insolita dei capelli
  • Denti di dimensioni inferiori alla media
  • Numero di denti inferiore alla media
  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Altezza ridotta

Quante persone hanno la sindrome da delezione 17q21.31?

A partire dal 2021, almeno 100 bambini e adulti con La sindrome da delezione 17q21.31 è stata descritta nella ricerca medica.
La persona più anziana finora conosciuta ha 63 anni.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per le delezioni 17q21.31.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla delezione 17q21.31, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 17q21.31 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla delezione 17q21.31 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

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