17q21.31 Deletie

Hieronder volgt een samenvatting voor 17q21.31 deletiesyndroom of Koolen-de Vries syndroom waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is 17q21.31 deletiesyndroom of Koolen-de Vries-syndroom?

Het 17q21.31 deletiesyndroom treedt op wanneer iemand een stukje van chromosoom 17 mist, een van de 46 chromosomen van het lichaam.
Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het ontbrekende stukje kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

17q21.31 deletie syndroom wordt ook wel Koolen-de Vries syndroom genoemd.
Deze aandoening wordt veroorzaakt door een deletie in het KANSL1-gen, dat ontbreekt wanneer iemand een 17q21.31-deletie heeft.

Symptomen

Omdat de 17q21.31 regio belangrijk is voor het goed functioneren van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Lage spierspanning
  • Aanvallen
  • Undescended testikels bij mannen
  • Hart- of nierafwijkingen
  • Taalproblemen en nasale stem
  • Zeer sociaal gedrag
  • Angst
  • Moeilijkheden met voeden
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Heupdislocatie
  • Te flexibele gewrichten
  • Afronding van de bovenrug
  • Zijwaartse kromming van de wervelkolom, ook wel scoliose genoemd

Zien mensen met het 17q21.31 deletiesyndroom er anders uit?

Mensen met het 17q21.31 deletiesyndroom kunnen er anders uitzien.
Het uiterlijk kan variëren en kan sommige van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Lang gezicht
  • Peervormige neus met een ronde punt
  • Grote oren
  • Opening tussen de oogleden die smal is of schuin omhoog loopt
  • Hangende oogleden
  • Een huidplooi die de binnenste ooghoek bedekt
  • Hoog voorhoofd
  • Ongebruikelijke haartextuur
  • Kleinere tanden dan gemiddeld
  • Minder tanden dan gemiddeld
  • Een kleiner hoofd dan gemiddeld
  • Korte hoogte

Hoeveel mensen hebben het 17q21.31 deletiesyndroom?

Vanaf 2021 moeten minstens 100 kinderen en volwassenen met 17q21.31 deletiesyndroom zijn beschreven in medisch onderzoek.
De oudste persoon die tot nu toe bekend is, is 63 jaar oud.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor 17q21.31 Deleties.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over 17q21.31 Deletie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De informatie die beschikbaar is over 17q21.31 Deletion is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht voor artikelen over 17q21.31 Deletie is hier te vinden.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over 17q21.31 Deletie genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van 17q21.31 Deletie families.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen