17q21.31 Délétion

Vous trouverez ci-dessous un résumé pour le syndrome de délétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-de Vries observé dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.

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Qu’est-ce que le syndrome de délétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-de Vries ? Le syndrome dedélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-de Vries?

Le syndrome de délétion 17q21.31 se produit lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Le syndrome de délétion 17q21.31 est également appelé syndrome de Koolen-de Vries.
Cette maladie est causée par une délétion du gène KANSL1, qui est absent lorsque la personne présente une délétion 17q21.31.

Symptômes

La région 17q21.31 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Faible tonus musculaire
  • Crises d’épilepsie
  • Testicules non descendus chez les hommes
  • Malformations cardiaques ou rénales
  • Problèmes linguistiques et voix nasale
  • Comportement très social
  • Anxiété
  • Difficultés d’alimentation
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Luxation de la hanche
  • Articulations trop souples
  • Arrondi du haut du dos
  • Courbure latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose

Les personnes atteintes du syndrome de délétion 17q21.31 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de délétion 17q21.31 peut être différent.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Visage long
  • Nez en forme de poire avec une pointe ronde
  • Grandes oreilles
  • Ouverture étroite ou inclinée vers le haut entre les paupières
  • Paupières tombantes
  • Pli de peau recouvrant le coin interne de l’œil
  • Front haut
  • Texture de cheveux inhabituelle
  • Taille des dents plus petite que la moyenne
  • Nombre de dents inférieur à la moyenne
  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Petite taille

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 17q21.31?

D’ici à 2021, au moins 100 enfants et adultes atteints de Le syndrome de délétion 17q21.31 a été décrit dans le cadre de la recherche médicale.
La personne la plus âgée connue à ce jour a 63 ans.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

Les GeneReviews sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les revues sur les gènes pour les délétions 17q21.31.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la délétion 17q21.31, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la délétion 17q21.31 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants porteurs de ce gène modifié.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la délétion 17q21.31 peut être trouvée ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

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