17q11.2 Duplicación

A continuación se muestra un resumen para el síndrome de duplicación 17q11. 2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome de duplicación 17q11.2?

El síndrome de duplicación 17q11.2 se produce cuando una persona tiene un fragmento extra del cromosoma 17, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza extra puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Síntomas

Dado que la región 17q11.2 es importante para el correcto funcionamiento de las células del organismo, algunas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Testículos grandes en los varones
  • Retraso del motor
  • Retraso del habla
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Autismo

¿Las personas con síndrome de duplicación 17q11.2 tienen un aspecto diferente?

Personas con síndrome de duplicación 17q11.2 puede parecer diferente. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Estatura inferior a la media
  • Cabeza más pequeña que la media
  • Cara larga
  • Labio superior fino
  • Calvicie precoz
  • Pérdida del esmalte dental

¿Cuántas personas tienen el síndrome de duplicación 17q11.2?

Hasta 2022, se habían descrito en la investigación médica unas 48 personas con síndrome de duplicación 17q11.2 se han descrito en la investigación médica.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Todavía no hay ninguna revisión sobre Duplicaciones 17q11.2.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación 17q11.2, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la duplicación 17q11.2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí se puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 17q11.2.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 17q11.2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de familias con Duplicación 17q11.2 .

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.