17q11.2 Duplication du gène

Voici un résumé du syndrome de duplication du gène 17q11.2 observé dans des publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication 17q11.2 ?

Le syndrome de duplication 17q11.2 se produit lorsqu’une personne a un morceau supplémentaire du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Symptômes

La région 17q11.2 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Défaut de croissance
  • Gros testicules chez les hommes
  • Retard du moteur
  • Retard de la parole
  • Handicap intellectuel
  • Crises d’épilepsie
  • Autisme

Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 17q11.2 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de duplication 17q11.2 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Taille inférieure à la moyenne
  • Taille de la tête plus petite que la moyenne
  • Visage long
  • Lèvre supérieure mince
  • Calvitie précoce
  • Perte d’émail dentaire

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 17q11.2 ?

En 2022, environ 48 personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 17q11.2 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. 17q11.2 ont été décrites dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour 17q11.2 Duplications.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la duplication 17q11.2, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication 17q11.2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication du 17q11.2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication du gène 17q11.2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles ayant une duplication du gène 17q11.2.

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