PPP1R9A

La información de este resumen de Síndrome relacionado con PPP1R9A procede de publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al consejo médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre la PPP1R9A, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la PPP1R9A o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con PPP1R9A?

EL SÍNDROME RELACIONADO CONPPP1R9A-se produce cuando hay cambios en el gen
PPP1R9A
 gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

La dirección PPP1R9A desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.

Síntomas

Debido a que la PPP1R9A es importante para la actividad cerebral, algunas personas pueden tener:

  • Retraso global del desarrollo
  • Discapacidad intelectual

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP1R9A?

A partir de 2024, las personas con variantes patogénicas de
PPP1R9A
 no se han identificado en la investigación médica. Algunas personas con síndromerelacionado con PPP1R9A se han identificado en clínicas médicas, pero los médicos consideran que sus variantes tienen una importancia incierta en este momento.

Más información sobre

PPP1R9A

 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados en curso. Actualmente no hay revisiones de GeneReviews para PPP1R9A.

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Artículos de investigación y referencias

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre los cambios en la
PPP1R9A
 gen. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre
PPP1R9A
 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
PPP1R9A
 artículos se pueden encontrar aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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Historias de familia

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