PPP1R9A
La información de este resumen de Síndrome relacionado con PPP1R9A procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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¿Qué es el síndrome relacionado con PPP1R9A?
EL SÍNDROME RELACIONADO CONPPP1R9A-se produce cuando hay cambios en el gen
PPP1R9A
gen. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La dirección PPP1R9A desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.
Síntomas
Debido a que la PPP1R9A es importante para la actividad cerebral, algunas personas pueden tener:
- Retraso global del desarrollo
- Discapacidad intelectual
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP1R9A?
A partir de 2024, las personas con variantes patogénicas de
PPP1R9A
no se han identificado en la investigación médica. Algunas personas con síndromerelacionado con PPP1R9A se han identificado en clínicas médicas, pero los médicos consideran que sus variantes tienen una importancia incierta en este momento.
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Recursos de apoyo GeneReviews GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados en curso. Actualmente no hay revisiones de GeneReviews para PPP1R9A. Artículos de investigación y referencias A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre los cambios en el gen PPP1R9A gen. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre el gen PPP1R9A es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Una búsqueda en PubMed sobre PPP1R9A artículos se pueden encontrar aquí. Oportunidades de investigación Proyector Simons Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre el gen PPP1R9A cambios genéticos participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí. Historias de familia De momento no tenemos ninguna historia de las familias de PPP1R9A . Haz clic aquí para compartir la historia de tu familia!