PPP1R9A

L’information pour ce résumé de Syndrome lié à la PPP1R9A provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes PPP1R9A

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur la PPP1R9A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la PPP1R9A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine PPP1R9A?

LE SYNDROME LIÉ À LAPPP1R9Asurvient lorsqu’il y a des changements dans la protéine
PPP1R9A
 gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le PPP1R9A joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau.

Symptômes

Étant donné que le gène PPP1R9A joue un rôle important dans l’activité cérébrale, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Retard global de développement
  • Handicap intellectuel

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP1R9A?

À partir de 2024, les personnes présentant des variantes pathogènes du gène
PPP1R9A
 n’ont pas été identifiées dans la recherche médicale. Certaines personnes atteintes de le syndromelié à PPP1R9A ont été identifiés dans des cliniques médicales, mais les médecins considèrent que leurs variantes n’ont pas encore une signification certaine.

En savoir plus sur le

PPP1R9A

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé de la recherche actuelle sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PPP1R9A.

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Articles de recherche et références

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications de la protéine
PPP1R9A
 gène. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur
PPP1R9A
 est limitée, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
PPP1R9A
 Les articles peuvent être consultés ici.

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Possibilités de recherche

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