PPP1R9A

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PPP1R9A provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PPP1R9A, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados ao PPP1R9A ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao PPP1R9A?

A SÍNDROME RELACIONADA AOPPP1R9Aocorre quando há alterações na proteína
PPP1R9A
 gene. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O PPP1R9A desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função das células cerebrais.

Sintomas

Como o PPP1R9A é importante para a atividade cerebral, algumas pessoas podem ter:

  • Atraso global no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PPP1R9A?

A partir de 2024, as pessoas com variantes patogênicas de
PPP1R9A
 não foram identificados em pesquisas médicas. Algumas pessoas com Síndromerelacionada ao PPP1R9A foram identificadas em clínicas médicas, mas os médicos consideram suas variantes de importância incerta no momento.

Saiba mais sobre o

PPP1R9A

 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para PPP1R9A.

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Artigos de pesquisa e referências

Abaixo, resumimos os artigos de pesquisa sobre alterações no
PPP1R9A
 gene. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o
PPP1R9A
 é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
PPP1R9A
 artigos podem ser encontrados aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

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Histórias de família

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