PPP1R9A

De informatie voor deze samenvatting van PPP1R9A-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige PPP1R9A Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over PPP1R9A, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met PPP1R9A of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is PPP1R9A-gerelateerd syndroom?

PPP1R9A-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in de
PPP1R9A
 gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

De PPP1R9A gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling en functie van hersencellen.

Symptomen

Omdat de PPP1R9A gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking

Hoeveel mensen hebben PPP1R9A-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zullen mensen met pathogene varianten van
PPP1R9A
 zijn niet geïdentificeerd in medisch onderzoek. Sommige mensen met PPP1R9A-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in medische klinieken, maar artsen beschouwen hun varianten op dit moment als van onzekere betekenis.

Meer informatie over de

PPP1R9A

 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een samenvatting van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PPP1R9A.

+

Onderzoeksartikelen en referenties

Hieronder hebben we een samenvatting gegeven van onderzoeksartikelen over veranderingen in de
PPP1R9A
 gen. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.

De beschikbare informatie over
PPP1R9A
 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar
PPP1R9A
 artikelen zijn te vinden hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over X
GENEX
 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt meer te weten komen over het project en je aanmelden hier.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van

PPP1R9A

 families.

Klik op
hier
 om het verhaal van je familie te delen!