PPP1R9A

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a PPP1R9A proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PPP1R9A, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e sviluppo legati alla PPP1R9A o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome legata a PPP1R9A?

LA SINDROMEPPP1R9A-La sindrome correlata alla PPP1R9A si verifica quando si verificano alterazioni della
PPP1R9A
 gene. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il PPP1R9A svolge un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché la PPP1R9A il gene PPP1R9A è importante per l’attività cerebrale, alcune persone possono avere:

  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Disabilità intellettiva

Quante persone sono affette dalla sindrome PPP1R9A?

A partire dal 2024, le persone con varianti patogene di
PPP1R9A
 non sono stati identificati nella ricerca medica. Alcune persone con Sindromelegata a PPP1R9A sono stati identificati in cliniche mediche, ma i medici considerano le loro varianti di incerta rilevanza al momento.

Per saperne di più sul

PPP1R9A

 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReview per PPP1R9A.

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Articoli di ricerca e riferimenti

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca relativi alle modifiche della
PPP1R9A
 gene. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili su
PPP1R9A
 è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
PPP1R9A
 Gli articoli possono essere trovati qui.

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Opportunità di ricerca

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Storie di famiglia

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