CSNK2A1
A continuación se muestra un resumen del gen CSNK2A1 observado en publicaciones de investigación. no pretende sustituir el consejo médico. Haz clic aquí para acceder a nuestra Guía genética completa sobre CSNK2A1 La Guía Genética online incluye más información sobre el CSNK2A1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CSNK2A1 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos. El síndrome relacionado con CSNK2A1 también se denomina síndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS). Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CSNK2A1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con CSNK2A1?
El síndrome relacionado con CSNK2A1 se produce cuando hay cambios en el gen CSNK2A1.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CSNK2A1 desempeña diferentes funciones en el organismo, como ayudar a controlar el nacimiento de nuevas células y ayudar a controlar el ciclo día-noche de las células.
Síntomas
Dado que el gen CSNK2A1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CSNK2A1 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Dificultades para alimentarse, reflujo gástrico y estreñimiento
- Retraso global del desarrollo
- Retraso en el habla, habla deficiente o ausente
- Problemas de comportamiento y rabietas
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Inmunodeficiencias, en algunas personas
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con CSNK2A1?
A partir de 2024, al menos 65 personas con síndromerelacionado con CSNK2A1.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight: Grupo de Facebook CSNK2A1
- Página web de la Fundación CSNK2A1: csnk2a1foundation.org
- Página de Facebook de la Fundación CSNK2A1: facebook.com/csnk2a1/
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Revisa toda la GeneReviews sobre Síndrome del Neurodesarrollo de Okur-Chung.
Presentaciones
Simons Searchlight Family ResearchConference 2022 Actualizacióndel RegistroActualización del Registro Slide Deck
Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 CSNK2A1 Virtual Conference
Conferencia Familiar y de InvestigaciónSimons Searchlight 2020 Conferencia Virtual CSNK2A1
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CSNK2A1pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre CSNK2A1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información.
A medida que sepamos más de los niños que tienen esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información crezca.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden encontrarse en PubMed.
PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica.
Una búsqueda en PubMed de CSNK2A1 aquí.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de la CSNK2A1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Informes trimestrales anteriores
- Informe La Voz de la Comunidad 2021
- CSNK2A1 Informe Trimestral 1 2021
- CSNK2A1 Informe Trimestre 2 2021
- CSNK2A1 Informe trimestral 2021
- CSNK2A1 Informe del cuarto trimestre de 2021
- CSNK2A1 Informe Trimestral 1 2022
- CSNK2A1 Informe Trimestre 2 2022
- CSNK2A1 Informe trimestral 2022
- Informe CSNK2A1 trimestre 4 2022/trimestre 1 2023
- Informe CSNK2A1 Trimestre 2 2023
- Informe CSNK2A1 Trimestre 3 2023
- Informe CSNK2A1 Trimestre 4 2023/Trimestre 1 2024