CSNK2A1
Abaixo está um resumo do gene CSNK2A1 observado em publicações de pesquisa. não se destina a substituir a orientação médica. Clique aqui para acessar nosso Guia Genético CSNK2A1 completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o CSNK2A1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao CSNK2A1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos. A síndrome relacionada ao CSNK2A1 também é chamada de síndrome do neurodesenvolvimento de Okur-Chung (OCNDS). Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao CSNK2A1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a comunidade genética em que você vive e apresenta um destaque especial sobre “Puberdade e desenvolvimento.”
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao CSNK2A1?
A síndrome relacionada ao CSNK2A1 ocorre quando há alterações no gene CSNK2A1.
Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CSNK2A1 desempenha diferentes funções no corpo, incluindo ajudar a controlar o nascimento de novas células e ajudar a controlar o ciclo dia-noite das células.
Sintomas
Como o gene CSNK2A1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CSNK2A1 têm:
- Deficiência intelectual
- Dificuldades de alimentação, refluxo gástrico e constipação
- Atraso global no desenvolvimento
- Fala atrasada, fala fraca ou ausente
- Problemas de comportamento e acessos de raiva
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, ou TDAH
- Imunodeficiências, em algumas pessoas
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CSNK2A1?
Em 2024, pelo menos 65 pessoas com síndromerelacionada ao CSNK2A1 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight: Grupo CSNK2A1 no Facebook
- Site da Fundação CSNK2A1: csnk2a1foundation.org
- Página da Fundação CSNK2A1 no Facebook: facebook.com/csnk2a1/
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre a Síndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung.
Apresentações
Simons Searchlight Family Research Conference 2022 Registry UpdateRegistryUpdate Slide Deck
Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 CSNK2A1 Virtual Conference
Conferência da Família e PesquisaSimons Searchlight 2020 Conferência Virtual CSNK2A1
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para CSNK2A1mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CSNK2A1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Uma busca no PubMed por CSNK2A1 pode ser encontrada aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CSNK2A1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores
- Relatório Voz da Comunidade 2021
- CSNK2A1 Relatório do primeiro trimestre de 2021
- CSNK2A1 Relatório do segundo trimestre de 2021
- CSNK2A1 Relatório do terceiro trimestre de 2021
- CSNK2A1 Relatório do quarto trimestre de 2021
- CSNK2A1 Relatório do primeiro trimestre de 2022
- CSNK2A1 Relatório do segundo trimestre de 2022
- CSNK2A1 Relatório do terceiro trimestre de 2022
- Relatório CSNK2A1 do quarto trimestre de 2022/primeiro trimestre de 2023
- Relatório CSNK2A1 do 2º trimestre de 2023
- Relatório CSNK2A1 Quarter 3 2023
- Relatório CSNK2A1 do 4º trimestre de 2023/ 1º trimestre de 2024