CSNK2A1

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CSNK2A1 observé dans les publications de recherche. n’a pas vocation à se substituer à un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène CSNK2A1

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le CSNK2A1, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au CSNK2A1 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié au CSNK2A1 est également appelé syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung (OCNDS). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au CSNK2A1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Dernier rapport sur le CSNK2A1 | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight atteints du syndrome lié au CSNK2A1, en s’appuyant sur les réflexions de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié au CSNK2A1?

Le syndrome lié au CSNK2A1 survient en cas de modification du gène CSNK2A1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène CSNK2A1 joue différents rôles dans l’organisme, notamment en aidant à contrôler la naissance de nouvelles cellules et en aidant à contrôler le cycle jour-nuit des cellules.

Symptômes

Le gène CSNK2A1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2A1 sont atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Difficultés d’alimentation, reflux gastrique et constipation
  • Retard global de développement
  • Retard d’élocution, mauvaise élocution ou absence d’élocution
  • Problèmes de comportement et crises de colère
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Immunodéficience, chez certaines personnes

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au CSNK2A1?

En 2024, au moins 65 personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2A1 ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les GeneReviews pour le syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung.

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Présentations

Conférence de recherche familiale Simons Searchlight 2022 Mise à jour du registre

Diaporama sur la mise à jour du registre


Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 Conférence virtuelle sur le CSNK2A1


Simons Searchlight Family & Research Conference 2020 Conférence virtuelle sur le CSNK2A1

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour CSNK2A1mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles. Les informations disponibles sur le CSNK2A1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour CSNK2A1 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du CSNK2A1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de CSNK2A1 familles :

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