L’histoire de Maci

Par : Jessica, parent de Maci, une enfant de 4 ans atteinte d’un changement génétique CSNK2A1

“Vous n’êtes pas seul dans ce voyage. Vous avez un village derrière vous. Nous sommes tous dans le même bateau. “

Comment se présente votre famille ?

Notre famille se compose de papa, maman, frère et de notre adorable Maci.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous sommes une famille active et nous passons souvent nos week-ends sur une piste de moto tout-terrain, un circuit de course ou à l’extérieur pour jouer dans la piscine.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

L’une de nos plus grandes difficultés est le manque de connaissances pour l’avenir.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

En participant à la recherche, nous contribuons à préparer l’avenir pour ceux qui découvrent le CSNK2A1.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

En fournissant autant d’informations que possible aux chercheurs, nous aidons les médecins à en savoir plus sur ce changement génétique spécifique et sur la manière dont nous pouvons aider à l’avenir.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

À quoi ressemble l’âge adulte ? Sera-t-elle indépendante ? Sera-t-elle verbale ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

D’autres familles nous ont montré que nous n’étions pas seuls dans cette aventure.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Vous n’êtes pas seul dans cette aventure. Vous avez un village derrière vous. Nous sommes tous dans le même bateau.