La historia de Maci

Por: Jessica, madre de Maci, una niña de 4 años con una alteración genética CSNK2A1

«No estás solo en este viaje. Tienes un pueblo detrás de ti. Estamos todos juntos en esto. «

¿Cómo es su familia?

En nuestra familia están papá, mamá, nuestro hermano y nuestra dulce Maci.

¿Qué hace para divertirse?

Somos una familia activa que suele pasar los fines de semana en un circuito de motos de cross, en una pista de carreras o jugando al aire libre en la piscina.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Una de nuestras mayores dificultades es la falta de conocimientos para el futuro.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Al participar en la investigación, ayudamos a allanar el futuro de quienes acaban de descubrir la existencia de la CSNK2A1.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Al proporcionar toda la información que podemos a los investigadores, estamos ayudando a los médicos a saber más sobre este cambio genético específico y sobre cómo podemos ayudar en el futuro.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Cómo es la edad adulta? ¿Será independiente? ¿Será verbal?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Otras familias nos han demostrado que no estamos solos en este viaje.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

No estás solo en este viaje. Tienes un pueblo detrás de ti. Estamos todos juntos en esto.