A história de Maci

Por: Jessica, mãe de Maci, uma menina de 4 anos com uma alteração genética CSNK2A1

“Você não está sozinho nessa jornada. Você tem uma aldeia por trás de você. Estamos todos juntos nisso. “

Como é sua família?

Nossa família envolve papai, mamãe, irmão e nossa querida Maci.

O que você faz para se divertir?

Somos uma família ativa e passamos os fins de semana em uma pista de bicicletas de terra, pista de corrida ou brincando na piscina.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Uma de nossas maiores dificuldades é a falta de conhecimento para o futuro.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Ao participar de pesquisas, ajudamos a pavimentar o futuro para aqueles que estão apenas descobrindo sobre o CSNK2A1.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Ao fornecer o máximo de informações possível aos pesquisadores, estamos ajudando os médicos a saber mais sobre essa alteração genética específica e como podemos ajudar no futuro.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Como é a vida adulta? Ela será independente? Ela será verbal?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Outras famílias nos mostraram que não estamos sozinhos nessa jornada.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Você não está sozinho nessa jornada. Você tem o apoio de uma aldeia. Estamos todos juntos nisso.