La storia di Maci

Da parte di: Jessica, genitore di Maci, una bimba di 4 anni con un’alterazione genetica CSNK2A1

“Non siete soli in questo viaggio. Avete un villaggio dietro di voi. Siamo tutti coinvolti in questo percorso. “

Com’è la vostra famiglia?

La nostra famiglia comprende papà, mamma, fratello e la nostra dolce Maci.

Cosa fate per divertirvi?

Siamo una famiglia attiva e spesso trascorriamo i fine settimana in una pista di dirt bike, in una pista da corsa o fuori a giocare in piscina.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Una delle nostre maggiori difficoltà è la mancanza di conoscenze per il futuro.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Partecipando alla ricerca, contribuiamo a preparare il futuro per coloro che stanno scoprendo la CSNK2A1.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Fornendo quante più informazioni possibili ai ricercatori, aiutiamo i medici a saperne di più su questa specifica alterazione genetica e su come possiamo aiutarli in futuro.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Che aspetto ha l’età adulta? Sarà indipendente? Sarà verbale?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Altre famiglie ci hanno dimostrato che non siamo soli in questo viaggio.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Non siete soli in questo viaggio. Avete un villaggio alle spalle. Siamo tutti coinvolti in questa situazione.