L’histoire de Filip

Par : Karolina, parent de Filip, un enfant de 12 ans atteint d’une mutation génétique CSNK2A1

“…il faut se battre pour des lendemains meilleurs. Il ne faut jamais abandonner.”

Comment est votre famille ?

Ma famille se compose de trois personnes : moi, Karolina, mon mari, Bartek, et Filip, qui est atteint du syndrome de développement neurologique d’Okur-Chung. Filip a 12 ans. Nous vivons en Pologne.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons jouer à des jeux de société, faire du vélo et préparer des gâteaux avec Filip.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Notre plus grand problème est que Filip est court. Malheureusement, les enfants se moquent souvent, mais pas seulement, de Philippe à cause de cela. Filip n’aime pas les maths, c’est une grande abstraction pour lui.

Qu’est-ce qui influence votre décision de participer ou non à la recherche ?

Malheureusement, il y a une barrière linguistique.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Peut-il être plus indépendant à l’âge adulte ? Le syndrome peut-il entraîner des changements majeurs à l’âge adulte ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Malheureusement, j’en sais très peu sur cette maladie, car en Pologne, les médecins n’ont qu’une connaissance très limitée de cette maladie.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Qu’il faut se battre pour des lendemains meilleurs. Il ne faut jamais abandonner.