CSNK2A1

Hieronder volgt een samenvatting voor het CSNK2A1-gen uit onderzoekspublicaties.
Het is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige CSNK2A1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over CSNK2A1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CSNK2A1-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
CSNK2A1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Okur-Chung neurologisch syndroom (OCNDS) genoemd.
Voor deze webpagina gebruiken we de naam CSNK2A1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten aan te geven die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is CSNK2A1-gerelateerd syndroom?

CSNK2A1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CSNK2A1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het CSNK2A1-gen speelt verschillende rollen in het lichaam, waaronder het helpen regelen van de geboorte van nieuwe cellen en het helpen regelen van de dag-nachtcyclus van cellen.

Symptomen

Omdat het CSNK2A1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het CSNK2A1-gerelateerd syndroom:

  • Intellectuele beperking
  • Voedingsproblemen, maagreflux en constipatie
  • Algehele ontwikkelingsachterstand
  • Vertraagde spraak, slechte of afwezige spraak
  • Gedragsproblemen en driftbuien
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
  • Immunodeficiënties, bij sommige mensen

Hoeveel mensen hebben CSNK2A1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 65 mensen met CSNK2A1-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de
CSNK2A1
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor Okur-Chung neurologisch syndroom.

+

Presentaties

Simons Zoeklicht Familie Onderzoek Conferentie 2022 Register Update

Register-update Slide Deck

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2021 CSNK2A1 Virtuele Conferentie

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2020 CSNK2A1 Virtuele Conferentie

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor CSNK2A1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over CSNK2A1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed-zoekopdracht naar CSNK2A1 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van CSNK2A1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen over CSNK2A1 families:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen