Jules’ verhaal

Door: Ouder van Jules, een 12-jarige met een CSNK2A1 genetische verandering

“Je bent niet alleen. Er is een gemeenschap die zich graag met je verbindt. Er is hoop. De wetenschap is bezig met een inhaalslag.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

We staan bekend als de Sills Zoo. Op elk moment kan en zal er van alles gebeuren. We hebben geleerd om van alles en nog wat te verwachten en om veel papieren handdoeken in te pakken!

Wat doe je voor je plezier?

We zijn graag samen als gezin – we geven feestjes, reizen, zoeken avontuur, koken en knuffelen met onze honden en katten.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

De grootste ontberingen zijn de dagelijkse uitdagingen en het onbekende. We hebben het gevoel dat we ons op onbekend terrein bevinden met heel weinig middelen om onze beslissingen te begeleiden. Het is echter een zegen geweest om een soortgelijke gemeenschap te vinden om van hun ervaringen te leren en ideeën uit te wisselen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Dit is een uiterst zeldzame aandoening die wereldwijd bij minder dan 200 mensen voorkomt. We moeten samenwerken om meer te weten te komen over OCNDS [Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome]. Dit is een groepsinspanning. We proberen onze dochter alle mogelijke kansen te geven. We hebben het gevoel dat we door deel te nemen aan het onderzoek de gemeenschap helpen om meer te weten te komen over OCNDS en op die manier onze dochter helpen om haar best mogelijke leven te leiden.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

We hopen dat onderzoek de volgende antwoorden oplevert: is dit omkeerbaar of is er een behandeling waardoor onze lieve Jules haar stem weer kan gebruiken en kan praten.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We hebben geleerd dat OCNDS symptomen variëren van mild tot ernstig. Geen enkel individu is hetzelfde. Hoewel onze symptomen enorm kunnen verschillen, lijken onze reizen opvallend veel op elkaar. Er is troost in de wetenschap dat we niet alleen zijn.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Je bent niet alleen. Er is een gemeenschap die graag met je in contact wil komen. Er is hoop. De wetenschap is bezig met een inhaalslag. Onze gemeenschap bestaat uit sterke pleitbezorgers. De OCNDS families zitten niet alleen aan tafel met hun realistische kijk op de ontwikkeling van nieuwe behandelingen en therapieën, zij zijn ook de drijvende kracht achter het onderzoek naar de zeldzame ziekten van OCNDS. Ik moedig iedereen aan om deel uit te maken van deze drijvende kracht en deel te nemen aan het Simons Zoeklicht Natuurhistorisch onderzoek. Dit legt de basis voor behandeling. Het zal ook de bekendheid van OCNDS in de medische gemeenschap vergroten, zodat de medische zorg die mensen met OCNDS ontvangen op natuurlijke wijze zal verbeteren.