Cordelia’s verhaal

Door: Rhiannon, Ouder van Cordelia, een 8-jarige met een CSNK2A1 genetische verandering

“Elke stap die we zetten, elke test die we doen, elke enquête die we invullen…. leidt tot meer informatie. Deze gegevens kunnen bestudeerd en verwerkt worden tot informatie die ons leven verandert. Niet alleen voor ons, maar voor iedereen met OCNDS.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

Cordelia is de jongste in ons gezin en heeft twee oudere broers en zussen. Familie betekent alles voor haar en voor ons!

Wat doe je voor je plezier?

We brengen graag alle tijd samen door met leuke activiteiten en reizen. Van kamperen in onze camper tot het bezoeken van musea en zelfs leuke avonden om met het gezin naar de film te gaan!

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het grootste probleem waar we mee te maken hebben, zijn alle onbekende factoren en het gebrek aan informatie.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Informatie die niet beschikbaar is. Zonder deelname zou er niets gevonden of onderzocht worden om te begrijpen hoe mensen met OCNDS (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome) het beste geholpen kunnen worden.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Elke stap die we zetten, elke test die we doen, elke enquête die we invullen…. leidt tot meer informatie. Deze gegevens kunnen bestudeerd en verwerkt worden tot informatie die ons leven verandert. Niet alleen voor ons, maar voor iedereen met OCNDS.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Is ze meer of minder vatbaar voor kanker door waar en wat de mutatie is?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Dat ze allemaal zo op elkaar lijken te lijken in hun weg naar de diagnose. Ook dat ze allemaal zo dol lijken te zijn op muziek, zingen en dansen. Samen met hun vermogen om lief te hebben met heel hun hart.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het verandert niet wie ze zijn, alleen hoe jullie nu allebei de wereld zien.