A história de Cordelia

Por: Rhiannon, pai de Cordelia, uma menina de 8 anos com uma alteração genética CSNK2A1

“Cada passo que damos, cada teste que fazemos, cada pesquisa que preenchemos…. leva a mais informações. Esses dados podem ser estudados e processados em informações que mudam a vida real. Não apenas para nós, mas para todas as pessoas com OCNDS.”

Como é sua família?

Cordelia é a caçula de nossa família e tem dois irmãos mais velhos. A família é tudo para ela e para nós!

O que você faz para se divertir?

Gostamos de passar todo o tempo possível juntos, fazendo atividades divertidas e viajando. Desde acampar em nosso trailer, visitar museus e até mesmo noites divertidas de cinema em família!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

A maior dificuldade que enfrentamos são todas as incógnitas e a falta de informações.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Informações que não estavam disponíveis. Sem a participação, nada seria encontrado ou estudado para ajudar a entender a melhor forma de ajudar as pessoas com OCNDS (Síndrome de Neurodesenvolvimento de Okur-Chung).

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Cada passo que damos, cada teste que fazemos, cada pesquisa que preenchemos…. leva a mais informações. Esses dados podem ser estudados e processados em informações que mudam a vida real. Não apenas para nós, mas para todos aqueles com OCNDS.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Ela é mais ou menos propensa a ter câncer devido ao local e à mutação?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

O fato de todos eles parecerem tão semelhantes em seu caminho para o diagnóstico. Além disso, todos eles parecem adorar música, cantar e dançar da melhor forma possível. Além de sua capacidade de amar de todo o coração.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Isso não muda quem eles são, apenas como vocês dois veem o mundo agora.