La historia de Kirsty

Por: Claire, madre de Kirsty, una niña de 9 años con una alteración genética CSNK2A1

«…celebra cada pequeño éxito…»

¿Cómo es su familia?

Vivimos en Windsor, Reino Unido, y tenemos 4 hijos. Los chicos tienen 19 y 17 años y las chicas 12 y 9. Nuestra hija Kirsty, de 9 años, padece el síndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS), que le fue diagnosticado a los 8 años en el marco del Proyecto 100.000 Genomas.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta pasear, hornear, ver rugby y películas.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Actualmente estamos indecisos sobre si es mejor mantener a Kirsty en la educación ordinaria o enviarla a un colegio especial. Nos cuesta conseguir que Kirsty se duerma por la noche. También tiene problemas de estreñimiento.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Participamos en la investigación para ofrecer a las futuras familias la esperanza de que pueda haber un tratamiento estándar tras el diagnóstico.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

La OCNDS presenta un amplio espectro de dificultades, por lo que ofrecer información sobre nuestra historia particular y las implicaciones de la mutación contribuye a ampliar el panorama.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿El desarrollo cognitivo se retrasará siempre un 50% o se detendrá durante la infancia?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Hemos sabido que hay algunos adultos con OCNDS que trabajan y viven de forma independiente. Que hay algunos adultos OCNDS con la edad mental de los niños. Que la epilepsia es un síntoma a tener en cuenta. Que el autismo forma parte del síndrome.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Participar en la investigación e implicarse al máximo con la Fundación (Simons). Celebrar cada pequeño éxito y no comparar a su hijo con sus compañeros.