Kirsty’s Geschichte

Von: Claire, Elternteil von Kirsty, einer 9-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von CSNK2A1

“…jeden kleinen Erfolg feiern…”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir leben in Windsor UK und haben 4 Kinder. Die Jungen sind 19 und 17 Jahre alt und die Mädchen sind 12 und 9 Jahre alt. Unsere 9-jährige Tochter Kirsty hat OCNDS (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome) und wurde im Alter von 8 Jahren im Rahmen des 100.000 Genomes Project diagnostiziert.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir gehen gerne spazieren, backen, schauen Rugby und Filme.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Derzeit sind wir unschlüssig, ob es besser ist, Kirsty in der Regelschule zu behalten oder sie auf eine Sonderschule zu schicken. Wir haben Mühe, Kirsty nachts zum Einschlafen zu bringen. Außerdem kämpft sie mit Verstopfung.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Wir beteiligen uns an der Forschung, um künftigen Familien die Hoffnung zu geben, dass es nach der Diagnose einen Standard für die Behandlung geben könnte.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

OCNDS hat ein breites Spektrum an Schwierigkeiten, so dass die Bereitstellung von Informationen über unsere einzigartige Geschichte und die Auswirkungen der Mutation dazu beiträgt, ein Gesamtbild zu erstellen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Wird die kognitive Entwicklung immer um 50 % zurückbleiben oder wird die Entwicklung in der Kindheit zum Stillstand kommen?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir haben erfahren, dass es einige Erwachsene mit OCNDS gibt, die arbeiten und unabhängig leben. Dass es einige OCNDS-Erwachsene gibt, die das geistige Alter von Kindern haben. Die Epilepsie ist ein Symptom, auf das man achten sollte. Dass Autismus ein Teil des Syndroms ist.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

An der Forschung teilzunehmen und sich so weit wie möglich an der (Simons-)Stiftung zu beteiligen. Feiern Sie jeden kleinen Erfolg und vergleichen Sie Ihr Kind nicht mit Gleichaltrigen.