La storia di Kirsty

Da parte di: Claire, genitore di Kirsty, una bambina di 9 anni con un cambiamento genetico CSNK2A1

“…festeggiare ogni piccolo successo…”.

Com’è la vostra famiglia?

Viviamo a Windsor, nel Regno Unito, e abbiamo 4 figli. I ragazzi hanno 19 e 17 anni e le ragazze 12 e 9 anni. Nostra figlia Kirsty, di 9 anni, è affetta da OCNDS (Sindrome del Neurosviluppo di Okur-Chung) ed è stata diagnosticata all’età di 8 anni nell’ambito del Progetto 100.000 Genomi.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace camminare, cucinare, guardare il rugby e i film.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Attualmente siamo indecisi se sia meglio mantenere Kirsty nell’istruzione ordinaria o mandarla in una scuola speciale. Facciamo fatica a far addormentare Kirsty la sera. Inoltre, ha problemi di stitichezza.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Partecipiamo alla ricerca per offrire alle future famiglie la speranza di poter disporre di uno standard di cura al momento della diagnosi.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

L’OCNDS presenta un ampio spettro di difficoltà, quindi offrire informazioni sulla nostra storia unica e sulle implicazioni della mutazione aiuta a costruire un quadro più ampio.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Lo sviluppo cognitivo sarà sempre in ritardo del 50% o si arresterà durante l’infanzia?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Abbiamo appreso che alcuni adulti con OCNDS lavorano e vivono in modo indipendente. Che ci sono alcuni adulti OCNDS con l’età mentale dei bambini. L’epilessia è un sintomo da tenere d’occhio. Che l’autismo fa parte della sindrome.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Partecipare alla ricerca ed essere il più possibile coinvolto nella Fondazione (Simons). Celebrare ogni piccolo successo e non confrontare il bambino con i suoi coetanei.