CASZ1

A continuación se presenta un resumen de la
CASZ1
observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué hace el gen CASZ1?

CASZ1 controla otros genes que desempeñan un papel clave en el desarrollo del cerebro.

 

¿Cuántas personas tienen un cambio genético de novo en CASZ1?

Hasta 2019, los investigadores habían encontrado menos de 10 personas en el mundo con autismo o trastornos del neurodesarrollo y cambios en el gen CASZ1. El primer caso de esta afección se detectó en 2017. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Cómo se trata a las personas que presentan alteraciones en CASZ1?

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

  • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos diferentes de crisis epilépticas, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

¿Las personas que presentan cambios de novo en el gen CASZ1 tienen un aspecto diferente?

Aún no sabemos si las personas que presentan cambios de novo en el gen CASZ1 tienen un aspecto consistentemente diferente al resto.

Más información sobre el
CASZ1
 y conéctate con otras familias de Simons Searchlight a través de los recursos que aparecen a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CASZ1, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre CASZ1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CASZ1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CASZ1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

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Historias de familia

Actualmente no tenemos ningún relato de familias CASZ1 .

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