CASZ1

Vous trouverez ci-dessous un résumé de l’étude
CASZ1
observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Que fait le gène CASZ1 ?

CASZ1 contrôle d’autres gènes qui jouent un rôle clé dans le développement du cerveau.

 

Combien de personnes ont un changement de gène de novo dans CASZ1 ?

En 2019, les chercheurs avaient trouvé moins de 10 personnes dans le monde atteintes d’autisme ou de troubles du développement neurologique et présentant des modifications du gène CASZ1. Le premier cas de cette maladie a été découvert en 2017. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Comment sont traitées les personnes qui présentent des modifications de CASZ1 ?

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

  • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Les personnes qui présentent des modifications de novo du gène CASZ1 ont-elles un aspect différent ?

Nous ne savons pas encore si les personnes qui présentent des modifications de novo du gène CASZ1 sont systématiquement différentes des autres.

En savoir plus sur le
CASZ1
 et entrez en contact avec d’autres familles Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCASZ1
  • Base de données Gene Geisinger sur les troubles du développement du cerveau –
    CASZ1
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour CASZ1.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour CASZ1, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur CASZ1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur CASZ1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de CASZ1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles CASZ1 .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !