CASZ1

Abaixo está um resumo do
CASZ1
observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Qual é a função do gene CASZ1?

O CASZ1 controla outros genes que desempenham um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

 

Quantas pessoas têm uma alteração genética de novo no CASZ1?

Até 2019, os pesquisadores haviam encontrado menos de 10 pessoas no mundo com autismo ou distúrbios de neurodesenvolvimento e alterações no gene CASZ1. O primeiro caso dessa condição foi encontrado em 2017. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Como são tratadas as pessoas que apresentam alterações no CASZ1?

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos diferentes de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

As pessoas que têm alterações de novo no gene CASZ1 têm aparência diferente?

Ainda não sabemos se as pessoas que têm alterações de novo no gene CASZ1 são consistentemente diferentes das outras.

Saiba mais sobre o
CASZ1
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCASZ1 no Facebook
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
    CASZ1
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para CASZ1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o CASZ1, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o CASZ1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o CASZ1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CASZ1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias CASZ1 .

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